Gode ​​nyheter for unge pasienter med SMA og deres foreldre: Det svært kostbare stoffet Zolgensma vil bli refundert av grunnforsikringen fra 1. november. Men, advarer foreldre og leger, vi er ikke der ennå. Så lenge SMA (Spinal Muscle Atrophy, en alvorlig medfødt muskelsykdom) ikke oppdages ved hælstikk, vil barn alltid bli ekskludert.

Legemidlet Zolgensma, en form for genterapi, fungerer best på svært små barn med SMA type 1 uten symptomer. Dessverre kommer barn fortsatt for sent til behandling på grunn av sen diagnose.

Hælstikk test

Heldigvis kom foreldrene til fire måneder gamle Nico i tide. Egentlig ved en tilfeldighet. Nico bor sammen med foreldrene i Norge, hvor faren Roy Balvert jobber. Nicos mor er av polsk opprinnelse. Moren hans var opptatt i Polen med en pengeinnsamling for et barn med SMA og Patricia sa mye om hans alvorlige tilstand. Så Patricia ville virkelig at Nico skulle bli screenet for dette. I Norge skal dette gjøres fra 1. september ved hælstikk. Nico hadde imidlertid ikke rett til det fordi han ble født for tidlig.

Fordi Roy og Patricia ønsket å bli testet, bare for å berolige seg selv, bestilte de et testsett fra Polen. Roy: «Vi hadde faktisk ikke forventet det i det hele tatt, fordi det ikke er vanlig i familiene våre. Så vi ble veldig overrasket og selvfølgelig veldig sjokkert da testen kom positiv tilbake.» Med resultatene av testsettet dro de til sykehuset i Oslo, hvor Nico ble testet. Det var der familien fikk den offisielle diagnosen.

Flyttet til Nederland

Dessverre er Zolgensma ennå ikke behandlet i Norge. Som skjer i Nederland, kom familien til Nederland i begynnelsen av september. «Heldigvis var Nico kvalifisert for stoffet her. Han ble innlagt på programmet for tidlig tilgang ved UMC Utrecht. Han fikk behandlingen forrige uke.»

Siden Nico ikke hadde noen symptomer ennå, ser det bra ut for ham. «Fysioterapeuten som undersøkte ham fant ingen tegn. Bare svakhet i nakken, men det kan også skyldes at han er så ung.» Roy og Patricia er veldig glade for at sønnen deres kunne få behandling så raskt. «Selvfølgelig vil du det for hvert barn med denne forferdelige sykdommen. Men det er faktisk bare mulig hvis screening gjøres med hælstikk.»

Dette vil også skje i Nederland, ble det bestemt i 2019. Det vil imidlertid ta minst ett år før dette skjer. Ifølge Roy tar det for lang tid. «Det betyr at det vil være barn som allerede har fått uopprettelig skade før de blir behandlet. Det vil du ikke.»

To millioner euro

SMA er en alvorlig medfødt muskelsykdom. Barn med SMA blir lammet og kan dø. Hvert år blir det født femten til tjue barn i vårt land med sykdommen. Enkeltbehandlingen med Zolgensma koster nesten to millioner euro per pasient og ble tidligere ikke refundert. Ulike innsamlingsaksjoner har blitt organisert for å behandle barn som lider av sykdommen, noen ganger i utlandet.